試管之家>生殖百科>特納綜合癥

概述

  先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turnerssyndrome)。其性腺為條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。后發現無Y染色體,性腺發育為卵巢,故又稱為先天性卵巢發育不全?,F仍多稱之為Turner綜合征。是一種最為常見的性發育異常病。

癥狀

  臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯著升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

  Turner綜合征的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX?;?5,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數,則異常體征較少;反之,若異常染色體占多數,則典型的異常體征較多。

  Turner綜合征也可由于性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年后即閉經

危害

  臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯著升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

  Turner綜合征的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX?;?5,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數,則異常體征較少;反之,若異常染色體占多數,則典型的異常體征較多。

  Turner綜合征也可由于性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年后即閉經

檢查

  1.實驗室檢查
  激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。

  2.其他輔助檢查
  陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

預防

  做好病因預防,防止染色體畸變,對患兒進行早期治療,以防后患。

病因

  單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。
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