試管之家>生殖百科>克氏綜合征

概述

  先天性曲細精管發育不全綜合征又稱為克蘭費爾特綜合征(Klinefelter綜合征)是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病又稱為47,XXY綜合征。

癥狀

  先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現異常?;颊唧w型較高,下肢細長,皮膚細嫩,聲音尖細,無胡須,體毛少等。

  約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睪丸顯著縮小,多小于3厘米,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正?;蚵缘?。

危害

  先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現異常?;颊唧w型較高,下肢細長,皮膚細嫩,聲音尖細,無胡須,體毛少等。

  約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睪丸顯著縮小,多小于3厘米,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正?;蚵缘?。

檢查

  一般在發育期前難于作出診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因,體型較高,雙側睪丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。

  1.血清睪酮測定
  部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白(SHBG)升高,因此總血漿睪酮可在正常范圍,不能切實反映其雄激素水平,具有生物活性的游離睪酮下降。

  2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定
  FSH水平均增高,與正常人無重疊。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中絕大多數增高。

  3.血清雌二醇(estrodiol,E2)測定
  多數病例增高,有男性乳房發育的患者增高較為明顯。

  4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定
  多數有不同程度的增高。

  5.人絨毛膜促性腺激素(hCG)試驗
  血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。

  6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗
  血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

  7.口腔黏膜涂片性染色質檢查
  口腔黏膜刮片檢查,凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。

  8.精液檢查
  多數病例為無精子或少精子,但少數46,XY/47,XXY型患者精液檢查可基本正常。

  9.染色體核型分析檢查
  一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

  10.睪丸活組織檢查
  典型組織學征象為曲細精管透明變性,生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生,可呈假腺瘤樣或結節性增生。

預防

  先天性睪丸發育不全的染色體畸形,以高齡婦女妊娠中機會為多,可參照遺傳病的有關預防措施:

  1、禁止近親結婚,避免高齡妊娠。

  2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。

  3、攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。

  4、遺傳咨詢:對有生育遺傳病子女風險的夫婦,幫助他們科學地并根據計劃生育的規定考慮生育計劃。

  5、產前診斷:是預防性優生學的一項重要措施。

病因

  先天性曲細精管發育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中,性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結合也可形成47,XXY的受精卵
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